Zistite Svoj Počet Anjela
Čo je tehotenský genetický test?
Počas nasledujúcich deviatich mesiacov počítajte s množstvom návštev u lekára, počítajte aj s tým, že vám lekár môže odporučiť nejaké testy. Prenatálne prehliadky a testovanie sú kľúčové pre zdravie vášho rastúceho dieťaťa a vášho. Existuje niekoľko testov, ktoré musíte absolvovať, a ďalšie, ktoré sú voliteľné. Veľa z nich je našťastie rýchlych a bezbolestných.Prvá vec, ktorú musíte urobiť, je porozprávať sa so svojím lekárom o plánovaní testov, ktoré skutočne zodpovedajú vašim potrebám. Opäť, niektoré z týchto testov sú rutinné a sú súčasťou vašej prenatálnej prehliadky. Existujú však aj iné, ktoré môžete užívať iba vtedy, ak si váš lekár myslí, že by vám pomohli vo vašej konkrétnej situácii, a ak súhlasíte s tým, že sa chcete nechať otestovať.Čo je vlastne tehotenské genetické testovanie? Ide o sériu testov alebo hodnotení vykonaných počas tehotenstva a môžu vám poskytnúť bližší pohľad na vás a zdravie vášho dieťaťa. Metódy vykonávania týchto testov sú rôzne: krvné testy, vaginálne výtery, invazívne genetické testy, ultrazvuk.Niektoré testy skontrolujú vaše dieťa, aby posúdili, či má nejaký zdravotný problém, keď je v maternici. Iní môžu skontrolovať DNA vášho dieťaťa na genetické choroby. Existujú testy, ktoré môžete podstúpiť ešte pred otehotnením, aby ste skontrolovali svoje alebo partnerove gény, aby ukázali, že je pravdepodobné, že vaše dieťa bude mať genetickú poruchu.
Existujú dva hlavné typy tehotenských alebo prenatálnych genetických testov.
1. Prenatálne skríningové testy
Tieto typy testov vám môžu povedať, aká je šanca, že váš plod má genetickú poruchu, ako je aneuploidia (stav, pri ktorom chýbajú alebo nadbytočné chromozómy) a niektoré ďalšie ďalšie poruchy.
2. Prenatálne diagnostické testy
Tieto testy môžu skutočne zistiť, či váš plod má určité genetické poruchy. Robia sa na bunkách z plodu alebo z placenty. Postupy pri týchto testoch sú invazívne, bunky sa získavajú amniocentézou (odberú malé množstvo plodovej vody vložením veľmi tenkej ihly do žalúdka pomocou ultrazvuku na usmernenie postupu) alebo odberom choriových klkov (CVS) ( odoberte vzorku tkaniva z vašej placenty).
Prenatálne skríningové genetické testy zahŕňajú dva rôzne typy testov.
1. Skríning nosičov
Tento typ testu sa robí budúcim rodičom. Robí sa tak, že sa odoberie vzorka krvi alebo tkaniva zvnútra líca. Účelom týchto testov je zistiť, či jeden z rodičov je nositeľom génu pre určité dedičné poruchy. Môže sa vykonávať pred alebo počas tehotenstva.Najbežnejšími typmi porúch sú:
2. Prenatálne skríningové genetické testy
Tieto testy môžu skrínovať váš plod na aneuploidiu, defekty neurálnej trubice (čo sú defekty mozgu a chrbtice) a na niektoré defekty srdca, brucha a čŕt tváre. Robia sa odberom krvi alebo nálezmi na ultrazvuku.
Časová os pre tehotenské genetické testovanie
Testovanie môžete absolvovať veľmi skoro v tehotenstve, počnúc prvým trimestrom. Tento test vám zaistí, že s vaším tehotenstvom je všetko v poriadku a že vy aj vaše dieťa ste zdraví. Niektoré z týchto testov sú súčasťou vašej prenatálnej starostlivosti a iné sú voliteľné. Môžete ich užívať len vtedy, ak ich odporučí lekár a ak s tým súhlasíte.Môžete začať skríningovým testom nosiča. Po prediskutovaní tejto možnosti s partnerom a lekárom sa môžete rozhodnúť zhodnotiť možnosť, že ktorýkoľvek z vás môže byť nositeľom akejkoľvek dedičnej choroby. Robí sa to odberom krvi z vás oboch.
Genetické vyšetrenie v prvom trimestri
Ako súčasť vašej rutinnej prenatálnej starostlivosti budete musieť absolvovať ultrazvuk, ktorý bude prvou šancou vidieť vaše dieťa, kým lekár urobí všetky potrebné merania, aby sa uistil, že je s hrbolčekom všetko v poriadku.Budete tiež musieť urobiť test moču, v skutočnosti sa váš moč bude testovať počas celého tehotenstva, pretože prostredníctvom neho si váš lekár môže byť istý, že ste zdravá a máte predstavu o tom, ako vaše tehotenstvo prebieha.Potrebný je aj diagnostický krvný test, aby váš lekár mohol posúdiť vaše krvné charakteristiky a zistiť, či máte nejaké zdravotné ťažkosti, ktoré by mohli ovplyvniť zdravie vášho dieťaťa a vás. Tento krvný test hľadá: Kompletný krvný obraz na zistenie počtu rôznych typov buniek vo vašej krvi. Krvná skupina, aby ste poznali svoj Rh faktor. Hľadá tiež rubeolu, hepatitídu B a C, pohlavne prenosné choroby, HIV a tuberkulózu.
Sekvenčná obrazovka
Tieto skríningové testy sú ponúkané všetkým tehotným ženám, ale sú nepovinné, absolvujete ich, iba ak s tým súhlasíte. Lekári vykonali tento genetický test medzi 10. a 13. týždňom, je to zmes krvných testov a ultrazvuku a testujú vaše dieťa, aby zistili, či nemá riziko Downovho syndrómu, trizómie 18 a problémov s chrbticou a mozgom.Skríning zahŕňa:
Výsledky týchto genetických skríningových testov sa analyzujú s ohľadom na váš vek a ďalšie relevantné podmienky.
najlepšie plienky pre deti pred narodením dieťaťa
Súvisiaci článok: 10 najlepších tehotenských pásov, ktoré vám dokonale podporia hrbolček Keď vaše bábätko začne rásť na veľkosti a hmotnosti, bude sa zväčšovať aj vaše bruško.
dávkovanie metformínu na chudnutie pcos
Prenatálny bezbunkový skríning DNA
Bezbunkový skríning DNA alebo neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT) je genetický test, ktorý sa vykonáva po 9 týždňoch tehotenstva. Odporúča sa ženám s vysokým rizikom narodenia dieťaťa s chromozómovou abnormalitou, ako je Downov syndróm. Ako sa to stáva, časť DNA vášho dieťaťa sa namotá do vašej krvi, takže odoberú vzorku a túto vzorku analyzuje laboratórium.Výsledky sú s týmto testom na zistenie Downovho syndrómu presné na 99 %, ale nezabudnite, že ide o skríningový test, ak chcete definitívnu odpoveď, budete potrebovať diagnostický test, ako je CVS alebo amniocentéza.
Odber choriových klkov (CVS)
Ide o genetický diagnostický test vykonaný invazívnym procesom, pri ktorom vykonajú biopsiu placenty budúcej matky. Ide o vpichnutie ihly cez brucho alebo katétra cez krčok maternice, tak dostanú vzorku. Keďže existuje malé riziko potratu, vykonáva sa iba u žien, ktoré sú na základe výsledkov skríningových testov vystavené veľmi vysokému riziku.
Genetické vyšetrenie v druhom trimestri
V tomto trimestri by vám váš lekár mohol ponúknuť toto genetické testovanie. Sú príležitosťou zistiť, ako sa vášmu bábätku zatiaľ darí.
quad test materského séra
Quad test je skríning viacerých markerov a je to prvá časť vášho genetického testovania v druhom trimestri. Doplníte ho ultrazvukom. Hľadá určité bielkoviny vo vašej krvi, ktoré by v abnormálnych hladinách mohli naznačovať, že vášmu dieťaťu hrozí, že sa narodí s chromozomálnou poruchou.Quad test meria úrovne:
Ak ste v prvom trimestri neurobili sekvenčnú obrazovku, máte možnosť urobiť štvornásobný test medzi 15. a 18. týždňom tehotenstva.
Ultrazvuk v polovici tehotenstva
Tento ultrazvuk je doplnkom quad testu a vykonáva sa okolo 20. týždňa. Vaše dieťa je skontrolované na interné merania a váš lekár môže potvrdiť, že rast vášho dieťaťa je v deň vášho pôrodu v poriadku. Z tohto ultrazvuku môže váš lekár posúdiť riziko, že sa vaše dieťa narodí s chromozomálnou poruchou.V závislosti od výsledkov možno budete chcieť potvrdiť diagnózu amniocentézou.
Amniocentéza
Ide o diagnostický genetický test, je invazívny, vykonáva sa medzi 15. a 24. týždňom a je veľmi presný (99 %) pri určovaní akejkoľvek chromozomálnej poruchy u vášho nenarodeného dieťaťa. Počas procedúry vám lekár vpichne veľmi dlhú a tenkú ihlu cez vaše brucho a do amniotickej dutiny, aby zhromaždil malé množstvo tekutiny, ktorá sa odošle do laboratória na štúdium proteínov a buniek v tekutine.Tento postup tiež prináša malé riziko potratu, takže sa vykonáva iba u tehotných žien, ktoré sú vystavené vysokému riziku na základe veku a výsledkov predchádzajúcich genetických skríningových testov.
Možnosti a náklady na tehotenské genetické testovanie
Genetické testovanie na zistenie chromozomálnych abnormalít alebo iných problémov s tehotenstvom nemusí byť kryté poistnými plánmi, budete si musieť overiť špecifiká svojho plánu, aby ste si boli istí. Možno budete musieť pokryť niektoré z ich nákladov.Náklady na skríningové testy v prvom trimestri sa budú líšiť v závislosti od vášho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti. Podľa Healthcare Bluebook (spoločnosť, ktorá ponúka informácie o lekárskych cenách) vám povie, že za test hCG vám môže byť účtovaných 39 USD a za ultrazvuk približne 280 USD. V niektorých prípadoch však ženy uviedli, že za tieto skríningové testy im bolo účtovaných až 600 dolárov.Náklady na genetické testovanie v druhom trimestri sú tiež rôzne. Mali by ste sa informovať u svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti a plánu poistenia. Napríklad cena za APF je 43 USD a za estriol 63 USD (tieto dva sú súčasťou testu Quad).Cena CVS sa pohybuje medzi 1 300 až 4 800 USD. Váš plán zdravotného poistenia ho môže pokryť, ak máte určité rizikové faktory. Musíte to skontrolovať, inak budete musieť pokryť celú cenu.Amniocentéza stojí od 1000 do 7200 dolárov.
Tehotenské genetické testovanie na pohlavie
Najbežnejším spôsobom, ako zistiť pohlavie dieťaťa, je ultrazvuk v polovici tehotenstva (16. – 20. týždeň). Existuje však neinvazívny genetický test, ktorý možno vykonať v 10. týždni tehotenstva a ktorý možno použiť na zistenie pohlavia vášho dieťaťa, nazývaný neinvazívne prenatálne testovanie. Tento test sa odporúča pre tehotné ženy, u ktorých existuje riziko, že nosia dieťa s chromozomálnymi abnormalitami.Pohlavie bábätka môžete zistiť aj amniocentézou, ide však o invazívny zákrok, pri ktorom je nízke riziko potratu, takže ak vám nehrozí, že by ste nosili dieťa s chromozomálnymi abnormalitami, možno to nie je ten správny test pre vás . Ultrazvuk je zvyčajne dosť dobrý na to, aby sa to dalo povedať, pokiaľ vaše dieťa nedrží svoje pohlavie v tajnosti so všetkými skrývačkami!
Záver
Zistenie, že ste tehotná, môže byť tou najradostnejšou správou vo vašom živote, ale môže sa stať jednou z najnepokojnejších, ak sa tiež dozviete, že vaše dieťa môže byť vystavené vysokému riziku, že sa narodí s nejakou genetickou chorobou alebo chromozomálnou poruchou. Preto je veľmi dôležité získať všetky informácie o tehotenskom genetickom testovaní. Pomocou týchto testov môžete buď vylúčiť všetky svoje obavy, alebo sa môžete pripraviť.
Súvisiaci článok: 10 tipov na vytvorenie dobrého a zdravého tehotenského jedálnička Vo všeobecnosti vám zdravé stravovanie prinesie veľa výhod, napríklad vám môže poskytnúť udržateľnejšiu energiu...